崔巍介绍，大部分林奇综合征的患者都是从父母那里继承而来。其中，与结直肠癌关联最为紧密，突变携带者终身患癌风险高达82%，平均发病年龄为44岁。另外，也会导致女性一生中患子宫内膜癌的风险约为60%，平均发病年龄约为50岁；患胃癌的风险约为13%，平均发病年龄为56岁。

这些人请定期筛查

这样的宿命难道就无法打破？崔巍提到，林奇综合征可防可治，及早干预就能避免下一代重演上代人的悲剧。

崔巍提醒，如果已经确诊林奇综合征或直系亲属中有罹患结直肠癌、生殖系统肿瘤的，建议患者和家属都进行定期筛查——

结直肠癌筛查：携带MLH1或MSH2基因突变的林奇综合征患者应从20～25岁开始肠镜检查，如果家人在25岁前就患有肿瘤，则筛查初始年龄应提前2～5年；且每1-2年进行一次检查。

胃癌筛查：建议患者从30～35岁开始每3～5年进行1次胃镜检查。

子宫内膜癌筛查：对于携带基因突变从30-35岁开始，建议每1～2年进行1次子宫内膜活检，定期行经阴道子宫双侧附件区超声检查和血清CA125检测，尤其注意异常子宫出血。对于携带基因突变且无生育需求的女性可考虑预防性子宫切除和双侧卵巢输卵管切除。

来源：宁波市医疗中心李惠利医院、宁聚

编辑：陈曦紫 黄琳

审核：张欣